Genomic Vision lancia nuovo test diagnostico innovativo per la Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD)

16/apr/2012 13.58.09 Pr NewsWire Aziende Contatta l'autore

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Genomic Vision lancia nuovo test diagnostico innovativo per la Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD)

PARIGI, April 16, 2012/PRNewswire/ --

Genomic Vision, azienda leader nel settore delle biotecnologie per i test diagnostici
genetici che utilizzano l'innovativa tecnologia del molecular combing del DNA, ha
annunciato l'introduzione sul mercato del suo primo test volto a diagnosticare la seconda
forma di distrofia più diffusa, la distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD), una patologia
neuromuscolare che colpisce nel mondo da una persona su 10.000 a una persona su 20.000.



Il programma clinico per il test del combing per la FSHD è stato sviluppato in
collaborazione con il dipartimento di genetica medica guidato dal prof. Nicolas Lévy,
presso l'ospedale La Timone (Marsiglia, Francia), e con la Université de la
Méditerranée, e anche grazie al sostegno finanziario elargito dall'Associazione francese
contro le miopatie (AFM).



"In termini di salute pubblica, questo test trasformerà il processo diagnostico di
questa malattia. Esso riveste un grande valore per gli specialisti, i pazienti e i loro
familiari, in quantofornisce lorouna diagnosi estremamente affidabile per questa grave
patologia, laddove le attuali metodiche non consentono sempre di formulare una diagnosi
chiara," afferma soddisfatto il dott. Aaron Bensimon, fondatore e direttore generale di
Genomic Vision.



La piattaforma diagnostica per la distrofia FSH è stata trasferita al dipartimento di
genetica medica dell'ospedale La Timone per essere soggetta a un utilizzo di routine. Ogni
anno saranno coinvolti tra i 300 e i 500 pazienti.



"Genomic Vision ha raggiunto una pietra miliare nel suo percorso di sviluppo con il
lancio di questo primo test, realizzato grazie alla innovativa tecnologia delmolecular
combing e al sostegno dei nostri partner. Questo successo iniziale conferma anche la
validità del nostro approccio scientifico e commerciale, basato su una stretta
collaborazione con i clinici che entrano direttamente in contatto con la malattia negli
ospedali e con i centri di ricerca, e sulla successiva consegna della nostra piattaforma
tecnologica nelle loro mani," sottolinea il direttore generale di Genomic Vision.



Oltre che presso l'ospedale La Timone di Marsiglia, il test della FSHD in questo
periodo è in via di sperimentazione in modalità beta anche in Germania, nel dipartimento
guidato dal prof. Clemens Müller-Reible, all'interno dell'istituto di genetica umana del
Centro di Biologia dell'Università di Würzburg.



"Gli attuali metodi diagnostici sono laboriosi e producono risultati difficili da
interpretare, che inoltre si rivelano inconcludenti nel 20-40% dei casi. La qualità del
risultato riveste un'importanza cruciale. Il nostro test del combing per la FSHD dà una
risposta inequivocabile, e quindi consentirà di formulare una diagnosi molto accurata,"
evidenzia il dott. Pierre Walrafen, project manager di Genomic Vision. "La posta in gioco
è alta perquei pazienti in cui la situazione d'incertezza è particolarmente difficile da
sopportare. Quando viene diagnosticato un caso all'interno di una famiglia, questo test ci
permetterà anche di fornire una consulenza genetica ad altri membri di quella famiglia."



In totale, circa trenta laboratori in tutto il mondo stanno conducendo test
diagnostici genetici per questa malattia.



Pubblicazione



Molecular combing reveals allelic combinations in facioscapulohumeral dystrophy,
Nguyen K, Walrafen P, Bernard R, Attarian S, Chaix C, Vovan C, Renard E, Dufrane N, Pouget
J, Vannier A, Bensimon A, Lévy N., Ann Neurol. 2011 Oct;70(4):627-33



Per maggiori informazioni generiche sulla FSHD consultare il sito:
http://www.genomicvision.com/products-diagnostic-CombiDiagFSHD.php



Per ulteriori informazioni su Genomic Vision visitare il sito:
http://www.genomicvision.com




Ufficio stampa:
BRIDGE COMMUNICATION
Francis Temman
Tel: +33(0)1-70-08-61-22
Cell: +33(0)6-50-92-21-56
Email: francis.temman@bridge-communication.com





Source: Genomic Vision




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