Predisposizione genetica al tumore al seno: un nuovo esame diagnostico pi? accurato per lo screening delle mutazioni

29/mag/2012 13.27.01 Pr NewsWire Aziende Contatta l'autore

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Predisposizione genetica al tumore al seno: un nuovo esame diagnostico più accurato per lo screening delle mutazioni

PARIGI, May 29, 2012/PRNewswire/ --

Un esame diagnostico che usa il combing molecolare per rilevare la predisposizione
genetica ai tumori al seno e alle ovaie, dovuti ai geni BRCA1 e BRCA2, ha confermato la
presenza di nuove mutazioni strutturali complesse in entrambi i suddetti geni. Il test,
che è in fase di sviluppo, potrebbe essere utilizzato come un essenziale strumento
complementare agli attuali metodi di screening, secondo quanto testimoniano i risultati di
uno studio pubblicato nel numero di giugno della rivista Human Mutation (1).



"L'efficacia delle attuali tecniche di screening rimane limitata a causa
dell'altissima proporzione di sequenze genomiche ripetute, e difficili da sequenziare nei
geni BRCA1 e BRCA2. Si avverte quindi una reale necessità di sviluppare tecnologie
alternative", spiega il Dott. Maurizio Ceppi, Project Manager di Genomic Vision e coautore
dello studio.



Le mutazioni ereditarie in uno dei due geni BRCA (BReast CA 1 e 2) si traducono in un
rischio di tumore al seno da dieci a venti volte maggiore, e sono direttamente
responsabili del 5-10% dei casi registrati ogni anno. Queste mutazioni comprendono sia
piccole alterazioni, sia complesse riorganizzazioni del genoma, che sono molto più
difficili da caratterizzare persino ricorrendo alle tecnologie più efficaci, come ad
esempio il Sequenziamento di prossima generazione (Next-Generation Sequencing).



Il test sviluppato da Genomic Vision utilizza la tecnologia proprietaria del combing
molecolare, scoperta congiuntamente dal suo CEO, il Dott. Aaron Bensimon, "Il valore
aggiunto di questo metodo sta nel fatto che permette di identificare e caratterizzare
grandi riorganizzazioni del genoma, in particolare le ripetizioni in tandem duplicate,
spesso erroneamente caratterizzate da altri processi. L'esame potrebbe essere utilizzato
con efficacia insieme con altre tecniche di diagnostica attuali, soprattutto nelle
pazienti in cui il sequenziamento non rileva alcuna mutazione pericolosa", spiega Maurizio
Ceppi.



Lo studio è stato condotto in collaborazione con il Curie Institute, un centro pilota
per il trattamento delle donne con rischio elevato di tumore al seno.



Il tumore al seno colpisce il 10% della popolazione femminile. La malattia è
diagnosticata ogni anno a circa 1,4 milioni di donne, e provoca 460.000 decessi.



La tecnologia del combing molecolare impiegata da Genomic Vision permette di condurre
l'analisi strutturale e funzionale in alta risoluzione di singole molecole di DNA. Le
fibre del DNA vengono allungate su dei vetrini, come se fossero "pettinate", dopodiché
sono allineate in modo uniforme sull'intera superficie. È quindi possibile rilevare
eventuali anomalie genetiche individuando e visualizzando direttamente geni o sequenze
particolari nel genoma della paziente attraverso l'uso di marcatori genetici; questo
metodo è stato sviluppato da Genomic Vision, con il nome di Genomic Morse Code.



(1) Bibliografia per la pubblicazione:



A diagnostic genetic test for the physical mapping of germline rearrangements in the
susceptibility breast cancer genes BRCA1 and BRCA2. Cheeseman, K., Rouleau, E., Vannier,
A., Thomas, A., Briaux, A., Lefol, C., Walrafen, P., Bensimon, A., Lidereau, R.,
Conseiller, E. and Ceppi, M. (2012), Hum. Mutat., 33: 998-1009. doi: 10.1002/humu.22060



Per leggere il documento online:
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.22060/abstract



Per vedere il video della presentazione:
http://www.youtube.com/watch?v=M-0NvZ5HG78



Per maggiori informazioni su Genomic Vision visitare: http://www.genomicvision.com





Source: Genomic Vision

Contatti per i media: Bridge Communication, Francis Temman, Tel: +33(0)1-70-08-61-22, Mob: +33(0)6-50-92-21-56, francis.temman@bridge-communication.com


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