Come si valuta la fertilità di coppia: le analisi preliminari e la diagnosi genetica

29/mag/2017 21:49:42 marketing-seo.it Contatta l'autore

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Nella realtà sanitaria nazionale, la diagnosi di infertilità di coppia è purtroppo diventata sempre più frequente, sia in relazione all’aumento dell’età alla quale si cerca un figlio, sia a causa di fattori ambientali e di vita molto eterogenei che giocano un ruolo importante nella fertilità di ciascun individuo. Si calcola, infatti, che solo 50 anni fa gli uomini producessero un numero doppio di spermatozoi. Per la valutazione della fertilità di coppia a Roma e in generale in Italia ormai quasi tutti i centri specialistici possiedono le conoscenze e l’esperienza necessaria a rappresentare un ottimo punto di riferimento, sia nel settore pubblico che in quello privato.

Le cause della sterilità/infertilità di coppia sono numerose: si va dalle cause infettive, alle problematiche endocrine fino alle ostruzioni meccaniche; queste cause possono essere diagnosticate con semplici esami strumentali o di laboratorio e, solitamente, possono essere risolte portando ad una felice conclusione dell’iter terapeutico. In una percentuale non indifferente di casi (intorno al 20%), tuttavia, le cause della difficoltà a concepire non riescono ad emergere. Negli ultimi anni, numerosi esperti hanno sottolineato come, nelle coppie infertili, ci sia un'incidenza aumentata di anomalie genetiche che possono colpire i gameti, inficiando la fecondazione, oppure essere trasmesse al feto, impedendo alla gravidanza di proseguire oltre i primissimi step (e quindi rendendo difficile anche la sua rilevazione). La comunità scientifica si interroga quindi sulla possibilità di sottoporre ad uno screening genetico le coppie infertili nelle quali non siano emerse problematiche evidenti durante l’esecuzione degli esami preliminari (dosaggio ormonale, valutazione riserva ovarica, ecografia ovarica e testicolare, valutazione dell’immunizzazione contro alcuni virus, spermiogramma e spermiocoltura, test di capacitazione degli spermatozoi).

Per analizzare le possibili cause genetiche di un’infertilità di coppia, si esegue da anni il cariotipo, ovvero lo studio macroscopico dei cromosomi. Tuttavia questa metodica - per quanto ampiamente collaudata - rende possibile diagnosticare solo arrangiamenti oltre un certo limite di risoluzione: mutazioni più piccole possono non essere visibili con il cariotipo e quindi richiedere un’indagine genetica più approfondita. Mentre però il cariotipo permette di osservare in una sola volta tutte e 23 le coppie di cromosomi, analizzare ogni singolo gene è complesso: esistono oltre 25 mila geni nel DNA e non è certamente possibile testare ogni singolo gene, anche della maggior parte dei geni la funzione è ancora sconosciuta.

Di conseguenza, l’analisi genetica si limita al cariotipo (sempre eseguito) e ad alcune patologie ampiamente note in letteratura, come la ricerca della mutazione che causa la fibrosi cistica (e che nell’uomo può anche causare azoospermia, assenza totale di spermatozoi) e le mutazioni che portano a patologie dell’emoglobina, talmente gravi da rendere impossibile la gravidanza. Nonostante la coppia non sia affetta da tali patologie, i membri potrebbero essere portatori sani del gene malato (in singola copia) e quindi non essere in grado di produrre gameti sani e di conseguenza trasmettere la patologia alla progenie.

 

Insieme alla coppia va discussa la possibilità di sottoporsi a tali indagini genetiche, che richiedono sempre e comunque la firma di un consenso informato. Inoltre, la coppia va messa al corrente che alcune tecniche invasive di PMA (come la ICSI) aumentano la probabilità che il feto sviluppi malformazioni.

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