Video: un'iniezione di terapia genica e i bambini affetti da cecità congenita ora possono vedere

26/ott/2009 17.25.45 Pr NewsWire Aziende Contatta l'autore

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Video: un'iniezione di terapia genica e i bambini affetti da cecit congenita ora possono vedere

FILADELFIA, October 26/PRNewswire/ --

Nato con una malattia della retina che lo ha reso ceco riconosciuto dalla
legge, e che al termine lo lascer completamente privo della vista, questo
bambino di nove anni sedeva agli ultimi posti della classe e si affidava ai
caratteri grandi per la lettura facilitata su uno schermo elettronico e
all'assistenza degli insegnanti di sostegno. Ora, dopo una sola iniezione di
geni che producono pigmenti sensibili alla luce nella parte posteriore
dell'occhio, siede davanti insieme agli altri compagni e partecipa alle
lezioni senza avere bisogno di altri aiuti. Nel cortile per la ricreazione,
si unisce ai suoi compagni per la sua prima partita di softball.



Per visualizzare il comunicato stampa multimediale, visitare:
http://multivu.prnewswire.com/mnr/chop/40752/



(Foto: http://www.newscom.com/cgi-bin/prnh/20091024/NY97877)



La sua cura rappresenta il passo successivo verso il raggiungimento
dell'obiettivo della medicina di utilizzare la terapia genica per curare le
malattie. Ampliando uno studio preliminare pubblicato lo scorso anno su tre
giovani adulti, lo studio completo segnala un miglioramento sensibile,
positivo e sostenuto nei bambini affetti da cecit congenita.



Lo studio, svolto da ricercatori del Centro Terapie Molecolari e
Cellulari presso The Children's Hospital di Filadelfia e dalla Scuola di
Medicina della Universit della Pennsylvania, ha utilizzato la terapia genica
per migliorare in modo sicuro la visione in cinque bambini e sette adulti
affetti da amaurosi congenita di Leber (LCA). I miglioramenti pi sensibili
sono stati registrati nei bambini, tutti ora in grado di navigare lungo un
percorso a ostacoli scarsamente illuminato, un risultato che i ricercatori
definiscono "spettacolare."



"Si tratta di un risultato entusiasmante per tutto il settore della
terapia genica," ha dichiarato la dottoressa Katherine A. High, primo
co-autore dello studio e direttore del Centro Terapie Molecolari e Cellulari,
la struttura che ha sponsorizzato lo studio clinico presso The Children's
Hospital di Filadelfia. High, un ricercatore dello Howard Hughes Medical
Institute e presidente in passato della American Society of Gene Therapy,
stato un pioniere negli studi clinici e traslazionali della terapia genica
nelle malattie genetiche. "Questo studio contiene risultati strabilianti per
quanto riguarda la restituzione della vista a pazienti che in precedenza non
potevano essere curati in alcun modo ," ha affermato High. "Questi risultati
possono accelerare lo sviluppo della terapia genica per alcune malattie pi
comuni della retina, come ad esempio la deaerazione maculare senile."



Anche se i pazienti non hanno recuperate la vista normale, met di loro
(sei su 12) hanno registrato miglioramenti sufficienti tali da non
classificarli pi come non-vedenti certificati. "I benefici clinici sono
rimasti per circa due anni da quando i primi soggetti sono stati trattati con
iniezioni di geni terapeutici nelle loro retine," ha dichiarato l'autore
senior, il dottor e ricercatore Jean Bennett, F.M. Kirby professore di
Oftalmologia presso la Scuola di Medicina della Universit della
Pennsylvania. Secondo Bennett, i risultati sono il frutto di quasi 20 anni di
studi genici sulla cecit ereditaria, iniziati con lavori pionieristici nei
topi e nei cani. "Questi risultati notevoli," ha aggiunto, "hanno gettato le
fondamenta per l'applicazione della terapia genica non solo ad altre forme di
malattie della retina dalla nascita, ma anche a degenerazioni pi comuni
della retina."



Il team che si occupato dello studio ha riferito i risultati ottenuti
oggi, in un articolo on line in The Lancet.



"I bambini trattati con la terapia geniza adesso sono in grado di
camminare e giocare proprio come ogni altro bambino normovedente," ha
dichiarato il primo co-autore, dottor e ricercatore Albert M. Maguire,
professore associato di Oftalmologia a Penn e medico presso il Children's
Hospital. "Sono anche in grado di svolgere attivit in aula senza l'ausilio
di sussidivisivi."



Maguire e Bennett hanno condotto ricerche sulle degenerazioni ereditate
della retina per circa 20 anni. La amaurosi congenita di Leber (LCA), oggetto
del presente studio, un gruppo di malattie ereditate che danneggiano i
recettori della luce nella retina. Solitamente inizia con una diminuzione
della vista nella prima infanzia e provoca la cecit completa quando il
paziente raggiunge i venti o i trenta anni di et. al momento non
disponibile alcun trattamento per la amaurosi congenita di Leber (LCA).



Per i bambini e gli adulti che hanno preso parte allo studio, i
miglioramenti funzionali della visione hanno fatto seguito a iniezioni
singole di geni che hanno prodotto proteine, che a loro volta hanno fatto
lavorare i recettori della luce nelle loro retine. Nel camminare lungo un
percorso scarsamente illuminato che simula una strada i bambini hanno
dimostrato di essere in grado di riconoscere barriere nelle quali
inciampavano prima dell'intervento chirurgico. Un altro bambino, che dalla
nascita riusciva solo a vedere la luce e ombre, rimasto perplesso davanti
al volto del padre, perch riusciva a vedere il colore dei suoi occhi. In
seguito hanno giocato insieme a calcio.



Al momento del trattamento, l'et dei 12 soggetti andava dagli 8 ai 44
anni. Quattro dei bambini, di et compresa fra gli 8 e gli 11 anni, sono
stati gli individui pi giovani al mondo a ricevere una terapia genica per la
cura di una malattia non letale (Un quinto soggetto aveva 17 anni). All'altra
estremit della scala di et, la paziente donna di 35 anni e il soggetto
maschile di 44 anni sono tra i pazienti pi anziani ad avere mai ricevuto la
terapia genica per la cura della degenerazione della retina.



Per il trial attuale condotto su esseri umani, il team di ricercatori ha
utilizzato un vettore, un virus adeno-associato ingegnerizzato, in grado di
veicolare una versione normale del gene, denominato RPE65, che viene mutato
in una forma di LCA, denominato LCA2, responsabile di una percentuale di casi
di LCA che va dall'8 al 16 percento del totale. Il ricercatore Jeannette
Bennicelli, nel laboratorio della Bennett, ha clonato il gene. La struttura
per la produzione del vettore clinico presso il Centro Terapie Molecolari e
Geniche (CCMT) del Children's Hospital, diretto dal ricercatore Fraser
Wright, ha prodotto il vettore.



Lo studio clinico ha riunito soggetti e scienziati di due continenti.
Cinque pazienti arruolati nello studio sono stati individuate presso la
Divisione di Oftalmologia della Seconda Universit di Napoli, un'istituzione
che vanta un programma che da tempo si occupa della ricerca sulle malattie
ereditate della retina, sotto la guida della dottoressa Francesca Simonelli.
Due bambini in Belgio sono stati arruolati tramiti la clinica oftalmica
genetica presso il Dipartimento di Oftalmologia dell'Ospedale della
Universit di Ghent, sotto la guida del dottor Bart Leroy, la ricercatrice
Jennifer Wellman, del CCMT, si occupata di tutte le interazioni con la
normativa federale in relazione allo studio.



Un altro co-autore, il dottore e ricercatore, Edwin Stone, ricercatore
dell'Howard Hughes Medical Institute e direttore del Carver Center, un
laboratorio dove si eseguono test genetici presso l'Universit dello Iowa, ha
identificato e verificato diverse delle mutazioni indotte dalla malattia nei
soggetti dello studio.



Nell'aprile del 2008, il team attuale dello studio ha pubblicato
risultati incoraggianti nel New England Journal of Medicine relativi a tre
giovani adulti, i primi a ricevere la terapia genica nello studio clinico
attuale. Questi soggetti hanno evidenziato miglioramenti della loro
funzionalit visiva, sia in test oggettivi della vista che in rapporti
soggettivi, forniti dai pazienti stessi. I pazienti che riuscivano appena a
distinguere il movimento delle mani, sono riusciti a leggere delle righe su
un tabellone per la misurazione della vista.



Dopo che il primo gruppo, composto dai tre giovani adulti, stato
trattato in modo sicuro, il team dello studio ha esteso la terapia genica a
cinque bambini provenienti da Stati Uniti, Italia, e Belgio, oltre a quattro
altri soggetti adulti. Poich gli studi animali condotti da Bennett e dai
suoi colleghi avevano dimostrato che il miglioramento della vista era
collegato all'et, i ricercatori hanno verificato l'ipotesi secondo la quale
i soggetti umani pi giovani potessero trarre vantaggi maggiori dal
trattamento. "La amaurosi congenita di Leber una malattia progressive, e
pertanto nel caso fosse trattabile, era plausibile intervenire prima che i
danni alla retina fossero gravi," ha dichiarato Bennett.



In totale, 12 pazienti hanno ricevuto la terapia genica tramite una
procedura chirurgica eseguita da Maguire a partire da ottobre 2007 presso il
The Children's Hospital di Filadelfia. Per ciascuno dei soggetti, Maguire ha
iniettato i geni terapeutici nell'occhio con scarsa funzionalit. C'erano tre
coorti di pazienti, che ricevevano dosi piccole, medie e alte. In nessuno dei
soggetti del test sono stati riscontrati eventi avversi gravi.



A partire da due settimane dopo le iniezioni, tutti e 12 i soggetti hanno
segnalato un miglioramento della vista in ambienti con scarsa illuminazione,
nell'occhio che aveva ricevuto l'iniezione. Una misurazione oggettive, che
misura il restringimento della pupilla dell'occhio, ha evidenziato che tutti
i soggetti erano in grado di rilevare una quantit significativa di luce in
pi dopo il trattamento, e inoltre ha evidenziato maggiore sensibilit alla
luce in ciascuno degli occhi trattati dei pazienti rispetto all'occhio non
trattato. Inoltre, prima del trattamento, nove pazienti soffrivano di
nistagmo, un movimento involontario degli occhi, che comune nell'amaurosi
congenita di Leber. Dopo il trattamento, sette di loro presentavano
miglioramenti significativi del nistagmo.



Alcuni dei risultati pi impressionanti, ripresi in video dai
ricercatori, sono evidenti e mostrano il soggetto che attraversa un percorso
a ostacoli standard. Prima del trattamento, i pazienti presentavano grandi
difficolt per superare le barriere, in particolare in condizioni di scarsa
luce. Dopo il trattamento, i bambini si spostavano pi rapidamente lungo il
percorso, con un numero minore di errori rispetto a prima, persino ai livelli
pi bassi di luce. Non tutti gli adulti hanno avuto prestazioni migliori nel
percorso per la mobilit, e per coloro che hanno avuto prestazioni migliori,
i miglioramenti sono stati pi modesti rispetto a quelli dei bambini.



"Negli studi di follow-up, continueremo ad eseguire il monitoraggio di
questi pazienti per determinare se questo trattamento arresta il progredire
di questa deaerazione della retina," ha dichiarato Maguire. "In futuro,
speriamo di eseguire ricerche su altre malattie della retina per verificare
se rispondono a questo approccio che utilizza la terapia genica."



Lo studio clinico stato sponsorizzato e finanziato principalmente dal
Centro Terapie Molecolari e Cellulari presso The Children's Hospital di
Filadelfia. Il supporto alla ricerca stato fornito dalla Foundation
Fighting Blindness (Fondazione per la lotta alla cecit) sponsorizzata da
CHOP-PENN Pediatric Center for Retinal Degenerations (Centro pediatrico per
le degenerazioni della retina), Research to Prevent Blindness (Ricerca per
prevenire la cecit), la Macula Vision Foundation (la Fondazione per la
Visione della macula), il Paul and Evanina Mackall Foundation Trust presso lo
Scheie Eye Institute, e dalla F.M. Kirby Foundation. Altri finanziamenti sono
stati forniti dalla Fondazione italiana Telethon, dalla Convenzione Regione
Campania, dalla Fondazione per la ricerca sulla retina, dalla Associazione
Italiana Amaurosi Congenita di Leber, dal Fondo per la Ricerca Scientifica e
dal Fondo per le Ricerche di Oftalmologia. I dottori High e Stone sono
ricercatori presso lo Howard Hughes Medical Institute, che ha anche fornito
il proprio supporto. Altri fondi a supporto sono stati forniti dal National
Center for Research Resources (Centro nazionale per le risorse da dedicare
alla ricerca).



Informazioni sul The Children's Hospital di Filadelfia


The Children's Hospital di Filadelfia stato fondato nel 1855 come primo
ospedale pediatrico della nazione. Grazie al suo costante impegno
nell'offrire cure eccezionali per i pazienti, nella formazione di nuove
generazioni di professionisti in campo pediatrico e nello svolgere un ruolo
pionieristico nelle pi importanti iniziative di ricerca, il Children's
Hospital ha patrocinato diverse scoperte di cui hanno beneficiato i bambini
in tutto il mondo. Il suo programma di ricerche pediatriche tra i maggiori
nella nazione, ed al terzo posto nei finanziamenti del National Institutes
of Health (Istituti nazionali di sanit). Inoltre, i suoi programmi unici di
cura, centrati sulla famiglia e sul servizio pubblico, hanno fatto s che
l'ospedale che dispone di 430 posti letto sia riconosciuto come uno dei
principali difensori di bambini e adolescenti. Per maggiori informazioni,
visitare il sito http://www.chop.edu.



Il Centro terapie Molecolari e Cellulari presso il Children's Hospital
stato istituito nel 2005, con il compito di promuovere un approccio
multidisciplinare allo sviluppo di nuove terapie cellulari e geniche per il
trattamento di disturbi gravi e debilitanti nell'infanzia. Il Centro conduce
ricerche all'avanguardia nel trasferimento genico, nella regolazione genica,
nella scoperta genica, nella biologia delle cellule staminali, nei modelli
sperimentali per le malattie, e nella correzione delle malattie geniche.
Coerente con i compiti di ricerca del Children's Hospital di trasformare le
intuizioni mediche in terapie mediche migliorate, il Centro h ala capacit di
supportare la traduzione rapida di risultati promettenti dal laboratorio alla
pratica clinica, grazie a strutture per la produzione di vettori per terapie
geniche di livello clinico, e grazie al supporto normativo specializzato per
la progettazione e la realizzazione di studi clinici di classi complesse,
nuove, di trattamenti terapeutici.



Informazioni su PENN Medicine


PENN Medicine un'azienda da 3,6 miliardi di dollari USA impegnata nelle
missioni correlate della formazione medica, della ricerca biomedica, e
dell'eccellenza nella cura dei pazienti. PENN Medicine comprende la Scuola di
Medicina dell'Universit della Pennsylvania (fondata nel 1765 quale prima
scuola medica della nazione) e il Sistema Sanitario della Universit della
Pennsylvania.



La Scuola di Medicina della Penn occupa attualmente il terzo posto nel
sondaggio della U.S.News & World Report dedicato alle migliori scuole di
medicina nel campo della ricerca; e secondo il National Institutes of Health
(Istituti nazionali di sanit), ha ricevuto pi di 366 milioni di dollari USA
in borse di studio dall'NIH (senza comprendere i contratti) nell'esercizio
2008. Grazie al supporto offerto alle 1.700 persone della facolt e ai 700
studenti la Scuola di Medicina riconosciuta in tutto il mondo per la
migliore qualit della sua istruzione e per formazione delle generazioni
future di scienziati-medici e di leader nel campo della medicina accademica.



Il Sistema Sanitario della Universit della Pennsylvania (University of
Pennsylvania Health System, UPHS) comprende il proprio ospedale, l'Ospedale
della Universit della Pennsylvania, al primo posto tra i migliori dieci nel
"Ruolo d'onore degli ospedali" della U.S.News & World Report; l'Ospedale
della Pennsylvania, il primo ospedale della nazione; e il Centro Medico
Presbiteriano Penn, nominato come uno dei "100 Ospedali migliori" per le cure
cardiovascolari da Thomson Reuters. Inoltre l'UPHS comprende una rete di
importanti fornitori di cure; un programma per la pratica in facolt; cure
domiciliari, un ospizio, e una casa di riposo; tre strutture satelliti
multispecialit; oltre al Penn Medicine presso il campus Rittenhouse, che
offre impianti completi per la riabilitazione dei pazienti e servizi
domiciliari in pi specialit.



Il Dipartimento di Oftalmologia della Penn gestisce le cure per adulti
presso l'Ospedale dell'Universit della Pennsylvania, presso lo Scheie Eye
Institute, e anche per i bambini presso il The Children's Hospital di
Filadelfia. Il Dipartimento ospita anche il Centro di Oftalmologia Molecolare
F.M. Kirby Center, fondato nel 1994. Il Centro stato il primo centro di
biologia molecolare impegnato nello sviluppo della terapia genica per le
cause ereditarie della perdita della vista. Il Centro ospita i laboratori di
sette ricercatori che hanno svolto ricerche sulla biologia molecolare e
cellulare delle malattie dell'occhio e della funzione visiva.



Contatto per gli organi di informazione:
Joey McCool Ryan
The Children's Hospital of Philadelphia
+1-267-426-6070
+1-267-258-6735 (telefono cellulare)
McCool@email.chop.edu

Karen Kreeger
University of Pennsylvania School of Medicine
+1-215-662-2560
+1-215-459-0544 (telefono cellulare)
Karen.kreeger@uphs.upenn.edu



Source: The Children's Hospital of Philadelphia

Joey McCool Ryan del The Children's Hospital di Filadelfia, +1-267-426-6070, +1-267-258-6735 (telefono cellulare), McCool@email.chop.edu; o Karen Kreeger della Scuola di Medicina della Universit della Pennsylvania, +1-215-662-2560, +1-215-459-0544 (telefono cellulare), Karen.kreeger@uphs.upenn.edu


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