screening neonatale di massa allargato

17/feb/2009 10.22.57 associazione italiana mucopolisaccaridosi e malatt Contatta l'autore

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LETTERA APERTA

di Flavio Bertoglio

Presidente AIMPS – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus

Membro Consulta Nazionale Malattie Rare

 

Lo screening neonatale di massa allargato a un passo dalla realizzazione

3 milioni di euro già stanziati,

ora manca solo la firma del Ministro Sacconi

 

Nella finanziaria 2008, esiste uno stanziamento di 3 milioni di euro per l’esecuzione di un programma pluriennale di interventi in materia di ammodernamento tecnologico del patrimonio sanitario pubblico, destinati all’acquisto di nuove tecnologie, basate sulla spettrometria di massa, per effettuare screening neonatali allargati a tutte quelle patologie metaboliche ereditarie, per la cui terapia esistono evidenze scientifiche efficaci.

 

E’ un traguardo importante raggiunto anche grazie a un lungo, impegnativo sforzo dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus che durante la scorsa legislatura si è mossa con la Senatrice Emanuela Baio (prima firmataria del DDL sugli screening neonatali al Senato), con tutti i Senatori (di ogni estrazione politica, nonché firmatari bipartisan membri della Commissione Sanità al Senato) e che oggi prosegue il dialogo con il Senatore Antonio Tomassini (primo firmatario del DDL 52 sulle Malattie Rare al Senato).

 

Grazie al comma 280 dell’Articolo 2 della Legge Finanziaria 2008 esiste quindi oggi la somma, con relativa copertura finanziaria, per l’acquisto di 10 apparecchiature scientifiche “Tandem Mass” per la realizzazione, se richiesto, dello screening neonatale allargato

 

Un grande risultato che necessita però adesso di un ulteriore passo avanti.

 

Trascorso infatti il ragionevole periodo di transizione fra il vecchio e il nuovo governo riteniamo maturi i tempi perché il Ministro del Welfare Maurizio Sacconi firmi il decreto attuativo al fine di liberare la somma e rendere operativo l'acquisto di queste preziose apparecchiature.

La diagnosi precoce di alcune malattie genetiche rare dall’andamento gravemente degenerativo che oggi non sono più orfane di un trattamento efficace, determinerebbe risultati di grande portata. Tra i più importanti, la possibilità di salvare la vita dei bambini affetti dalle forme più gravi e quello di iniziare la terapia prima che i danni causati dalla malattia ai diversi organi interessati siano irrimediabili nelle forme meno severe, secondariamente enormi risparmi per il Servizio Sanitario Nazionale sugli interventi sanitari e socio-assistenziali e terapeutici (cure palliative). Uno screening neonatale per diagnosticare le malattie rare per le quali è disponibile una cura riconosciuta è oggi tecnicamente possibile, con un rapporto costo-beneficio straordinariamente vantaggioso.

Questa richiesta è stata portata ed illustrata anche al tavolo della Consulta Nazionale Malattie Rare, di cui il sottoscritto è membro, riunitasi a Roma presso l’Istituto Superiore di Sanità.

 

Lo screening neonatale

Lo “screening neonatale metabolico allargato” è un particolare test, non invasivo né doloroso (si preleva una goccia di sangue dal tallone del neonato) che permette di identificare precocemente fino a circa 40 malattie genetiche metaboliche. Se identificate fin dalle prime ore di vita del bambino, prima cioè dell'istaurarsi di danni irreversibili, queste patologie possono essere trattate in modo da assicurare se non la guarigione, almeno una sufficiente qualità della vita della persona malata con il congelamento della malattia.
Attualmente soltanto per cinque malattie genetiche di cui tre arare (ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, fenilchetonuria) è previsto lo screening neonatale a livello nazionale. Solo la Regione Toscana pratica per legge lo "screening allargato", per quanto ad oggi insufficiente, a tutti i nuovi nati.

 

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