IPERCOLESTEROLEMIA, NUOVA MOLECOLA PER FORME RARE

In questo modo le LDL non vanno in circolo e il colesterolo scende in modo drammatico" spiega il prof. Sirtori, farmacologo clinico di fama mondiale che sta trattando i primi casi in Italia.

21/apr/2011 12.16.08 Francy Antonioli Contatta l'autore

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I risultati sono sbalorditivi: dimezzato il colesterolo LDL (‘cattivo’) dopo poche compresse, con riduzione – in alcuni casi - del 70-80%. Una rivoluzione nella vita di persone colpite da forme finora incurabili di ipercolesterolemia omozigote. “Questi pazienti, un centinaio in Italia, circa 6.000 nel mondo, possiedono un doppio gene patologico – spiega il prof. Cesare Sirtori, preside della Facoltà di Farmacia dell’Università di Milano e direttore del Centro Universitario Dislipidemie dell’Azienda Ospedaliera Niguarda Ca’ Granda - Sono dunque forme rare, che non rispondono al trattamento con le statine e necessitano di una terapia simile alla dialisi, la LDL-aferesi, molto costosa e non sempre praticabile, specialmente nei bambini. Fino ad oggi non esisteva una cura e le persone colpite, non potendo essere trattate, morivano d’infarto in età giovanile”.
Oltre ai pazienti con ipercolesterolemia omozigote, la lomitapide si sta rivelando il farmaco in grado di salvare da un’altra malattia rara, la chilomicronemia, caratterizzata da livelli molto elevati di trigliceridi, che può causare pancreatiti anche fatali.
Ma come funziona sui grassi in eccesso presenti nel sangue, alla base di queste patologie? “La molecola agisce da inibitore della MTP (microsomal transfer protein), proteina che ‘assembla’ colesterolo, trigliceridi e proteine nel fegato. In questo modo le LDL non vanno in circolo e il colesterolo scende in modo drammatico” spiega il prof. Sirtori, farmacologo clinico di fama mondiale che sta trattando i primi casi in Italia.

La Food and Drug Administration in USA ha concesso alla lomitapide la denominazione di “orphan drug”, categoria in cui rientrano i farmaci prodotti esclusivamente per la cura di patologie rare, quelle che colpiscono meno di una persona su 200.000. Nel caso dell’ipercolesterolemia omozigote i malati sono portatori di un gene patologico ereditato da entrambi i genitori, che determina una disfunzione del recettore di controllo che normalmente consente al fegato di bloccare la sintesi di colesterolo e tenerlo intorno a valori normali.
Ad oggi non esistono cure efficaci: le statine, farmaci base per abbassare il colesterolo, funzionano in modo molto limitato, intorno al 15-20 % dei casi. “Comunque la riduzione è minima: si possono osservare discese del colesterolo da 700 a 550, quindi del tutto insufficienti per curare i pazienti in modo adeguato - spiega il prof. Sirtori - Anche le resine e i fibrati hanno risultati molto modesti. Se non trattati tempestivamente, questi pazienti vanno incontro a morte precoce a causa di accidenti cardiovascolari, nella maggior parte dei casi entro i 35-40 anni di età. Caso estremo è quello di una bambina di Desenzano deceduta a 7 anni per infarto.”
Anche la chilomicronemia risponde poco alle terapie farmacologiche standard: lomitapide, grazie al caratteristico meccanismo che permette di ridurre la fuoruscita delle lipoproteine dal fegato, è in grado di controllare molto bene questa patologia. “Caso eclatante, seguito da quasi 10 anni dal dottor Sacks di Boston, è quello di una donna che aveva un valore di trigliceridi intorno a 10.000 e ora grazie alla terapia riesce a mantenere costanti livelli tra 100 e 200” racconta Sirtori.
La molecola, studiata sugli animali più di 10 anni fa per trattare queste patologie, aveva fatto riscontrare un accumulo di grasso nel fegato e pertanto si era deciso di non precedere alla sperimentazione nell’uomo. “Si temeva che il blocco della MTP desse luogo ad una steatosi, ovvero ad una eccesiva quantità di grassi trattenuti nel fegato. Il fenomeno invece è solo transitorio: il fegato, dopo una terapia prolungata di sei mesi o un anno, si adatta e la steatosi regredisce spontaneamente. La sperimentazione clinica risulta quindi utile, in questo caso il soffermarsi solo all’animale aveva portato ad una previsione errata. I primi sette pazienti in Italia sottoposti alla terapia con MTP inibitore, stanno rispondendo in modo ottimale dopo un anno o più” chiarisce il prof Sirtori.
Cosa fare se si hanno pazienti che si ritiene possano trarre beneficio dalla terapia con lomitapide? “In primo luogo caratterizzare il gene patologico - spiega Sirtori - Occorre rivolgersi al Centro di Niguarda o ad altro Centro specializzato. Poi, una volta definita la malattia omozigote (o la causa della chilomicronemia) si può accedere a questo trattamento innovativo”.
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